唐氏综合症是什么病_好在医生

唐氏综合症是什么病
商敏

商敏

主任医师 | 首都医科大学附属北京友谊医院     妇产科

三级甲等

唐氏综合征是先天性遗传性疾病,又称21-三体综合征、是由于染色体异常、染色体缺陷引起的疾病,患者从出生起就会出现混合性精神发育迟滞,是出生缺陷中发病率最高的。

唐氏综合症是由于多了21号染色体而引起的先天发育缺陷疾病,临床表现包括了身材矮小、特殊面容、眼外侧上斜、颈短、呈扁头、眼距宽、眼裂小、智力低下、头围小于正常、手指粗短、骨龄落后于年龄等身体表现,大多数患儿还同时伴有先天性心脏病、白血病、胃肠道畸形等危险疾病。

唐氏综合征目前并没有很有效的治疗方案,如果家族中存在染色体异常的情况,对于一部分患者可进行强体能训练,应用营养药物提高智能发育,防止感染的发生,在怀孕之后要做产前筛查,通过染色体分型诊断感染类型,通过计算本病危险度,判断感染几率,如果是高危患儿一般是建议终止妊娠,对于染色体异常和缺陷的人群选择怀孕需要谨慎决定。

2021-11-05 17:25

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