糖原累积症怎么回事?_好在医生_健康问答_疾病问答_问答咨询

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info.png糖原累积症怎么回事?
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男 5岁

2024-08-30 04:40

病情描述：

我的宝宝患有遗传性糖原累积症，心里很紧张，想知道这是怎么回事？
医生回答（1）
  • doctor_face

    潘永源主任医师

    首都医科大学宣武医院 内分泌科 三级甲等

    病情分析：

    糖原累积症指糖原贮积病，糖原贮积病的原因主要有遗传因素、酶缺陷、基因突变、代谢紊乱等，出现相关症状应及时就医诊断。
    1、遗传因素：多数糖原贮积病是由常染色体隐性遗传导致的。父母双方携带致病基因，将其遗传给子女，从而引发疾病。
    2、酶缺陷：某些特定的酶如葡萄糖-6-磷酸酶等缺乏或活性异常，例如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，会导致糖原分解障碍，引起糖原在体内蓄积。
    3、基因突变：基因发生突变可引起糖原代谢途径中的关键酶结构和功能改变，比如参与糖原合成或分解的基因发生突变，影响正常代谢。
    4、代谢紊乱：体内代谢过程失衡，糖原合成和分解的动态平衡被打破。例如糖原合成过多或分解不足，导致糖原在组织中堆积。
    患者需遵循医嘱进行饮食和生活管理，定期复查相关指标，避免剧烈运动和过度劳累，防止病情加重，家属应给予患者心理支持和关爱。

    2024-08-30 04:40

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